L’unità operativa di Oncologia Medica del Policlinico di Palermo, ufficialmente riconosciuta Servizio di consulenza genetica, grazie al lavoro di un’equipe multidisciplinare composta da genetista, oncologo, biologo e psicologo, è in grado di identificare in poche settimane le pazienti e le donne ad aumentato rischio di mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2. L’ambulatorio di counselling genetico si avvale, infatti, di un team di specialisti interamente dedicato alla gestione e al supporto delle pazienti oncologiche e delle donne identificate come “ad alto rischio” di sviluppare il tumore all’ovaio o alla mammella proprio a causa di una mutazione genetica. La consulenza genetica oncologica, infatti, viene offerta a pazienti e familiari per i quali si sospetta ci sia un rischio di tumore per la presenza di una predisposizione di tipo ereditario. Il counselling prevede un processo articolato e personalizzato di comunicazione e informazione, estremamente importante sul piano clinico ma altrettanto delicato e complesso su quello personale per le implicazioni psicologiche ed emotive.
“Il test per la ricerca delle mutazioni BRCA1 e BRCA2 è un esame semplice e non invasivo che viene effettuato con un classico prelievo del sangue – chiarisce il professor Antonio Russo, direttore dell’Oncologia Medica del Policlinico Universitario “Paolo Giaccone” di Palermo –. Il suo risultato ha una valenza fondamentale sia in termini preventivi, nel caso del tumore mammario per le pazienti e i loro familiari sani, che in chiave predittiva, perché la positività al test ha dimostrato un importante risvolto terapeutico per le donne affette da tumore dell’ovaio sieroso di alto grado. La consulenza oncogenetica è fondamentale per stabilire la predisposizione eredo-familiare e il relativo rischio oncologico”.
Il 5-10% dei tumori della mammella e il 10-20% delle neoplasie dell’ovaio sono dovuti ad una predisposizione ereditaria: in particolare due geni del nostro patrimonio ereditario, BRCA1 e BRCA2, se alterati nella struttura, perdono la propria funzione di controllo e riparazione dei danni al DNA e predispongono la donna allo sviluppo di questi tipi di tumore. Infatti la presenza di una o più mutazioni dei geni BRCA accresce, rispettivamente dell’87%e del 50%, il rischio di sviluppare i tumori al seno e all’ovaio. Da qui l’importanza della consulenza oncogenetica, come quella offerta dal Policlinico universitario di Palermo, e dei test genetici quali nuova frontiera della prevenzione e cura dei tumori femminili.
I test genetici BRCA1 e BRCA2 permettono l’identificazione della presenza di mutazioni genetiche nelle donne sane che vengono valutate per essere inserite in opportuni programmi di prevenzione e sorveglianza con controlli periodici. La gestione dei soggetti a rischio oncologico eredo-familiare modulata sui diversi profili di rischio individuale per età, stato di salute e attitudine attraverso un approccio multidisciplinare è mantenuta nel tempo con specifico follow-up.
L’unità operativa di Oncologia Medica è Centro di Riferimento Regionale per la Prevenzione, Diagnosi e Cura dei tumori rari e dei tumori solidi eredo-familiari in Sicilia, con circa 850 consulenze oncogenetiche effettuate ogni anno. Ha, inoltre, ricevuto l’autorevole riconoscimento europeo dello European Molecular Genetics Quality Network (EMQN), che certifica l’elevata qualità del lavoro svolto dal laboratorio di biologia molecolare nell’identificazione delle mutazioni genetiche BRCA1 e BRCA2.
