Fave, non solo ottimi legumi. A volte nascondono dei pericoli



di Danilo Ruggeri

Era già noto agli antichi greci e sembra che Pitagora mettesse in guardia i suoi discepoli dal rischio di mangiare le fave. Questi legumi, cotti o crudi, possono infatti scatenare, in alcune persone, una forma di anemia acuta chiamata appunto  favismo in cui i globuli rossi si rompono (emolisi).

Il favismo è un difetto congenito di un enzima normalmente presente nei globuli rossi, glucosio-6-fosfato-deidrogenasi (G6PD), essenziale per la vitalità degli eritrociti e, in particolare, per i processi ossidoriduttivi che in essi si svolgono. L’enzima interviene in aiuto di una sostanza antiossidante che si chiama NADP (nicotinammide adenina dinucleotide fosfato), indispensabile per difendere l’organismo dall’aggressione di molecole ossidanti che alterano le strutture cellulari.

Quando manca la G6PD, all’interno del globulo rosso si verificano delle alterazioni che portano all’ossidazione dell’emoglobina, la molecola che trasporta l’ossigeno. L’emoglobina ossidata non solo non riesce più a caricarsi di ossigeno, ma va incontro a una modificazione della sua struttura molecolare che la danneggia fino a romperla.

Le fave e altri legumi come i piselli, ma anche altre sostanze come alcuni farmaci, una volta ingeriti, liberano un’abbondante quantità di sostanze ossidanti. Quindi se nel globulo rosso manca un sistema di difesa, le alterazioni delle strutture cellulari dovute ai processi di ossidazione lo fanno letteralmente esplodere. Si verifica un’anemia proprio per questo detta emolitica, cioè da rottura degli eritrociti.

Una causa molto probabile di crisi emolitica nel deficit di G6PD, è rappresentata anche dalle infezioni, soprattutto da salmonelle, escherichia coli, streptococco beta-emolitico, rickettsiae, virus epatitici e influenzali: il meccanismo non è del tutto noto, ma coinvolgerebbe il rilascio di ossidanti in seguito all’azione dei globuli bianchi e la produzione di metaboliti ossidativi da parte degli agenti infettanti.

La distruzione dei globuli rossi provoca la liberazione delle sostanze in essi contenuti, tra cui la bilirubina, un componente dell’emoglobina, che determina la classica colorazione giallastra della pelle, detta ittero.

Il deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi è la carenza enzimatica geneticamente determinata più comune al mondo, pur essendo classificabile tra le malattie rare. Riguarda con frequenze più elevate l’Africa e il Sud est asiatico, dove arriva al 30 per cento (talvolta superandolo), Medio Oriente e area mediterranea (per l’Italia, il 15 per cento in Sardegna), con una stima di oltre 400 milioni di persone colpite nel mondo.

Il favismo è una condizione ereditaria che si trasmette come carattere legato al cromosoma X e che si esprime pienamente solo nei soggetti di sesso maschile; nella popolazione femminile, il quadro è fortemente attenuato (tanto che possono essere considerate portatrici sane) dalla presenza di un cromosoma X privo dell’alterazione genetica.

Le donne portatrici sane possono trasmettere il carattere ai figli maschi (con una probabilità di 1:2 per ogni concepimento). I soggetti maschi affetti non passano la malattia ai propri figli maschi, mentre possono trasmettere lo stato di portatore sano alle figlie femmine.

Esistono numerose varianti alterate di G6PD: la patologia vera e propria si manifesta, in effetti, quando la riduzione dell’attività enzimatica è inferiore al 25 per cento del normale. Nei casi scatenati da farmaci, la crisi può manifestarsi a distanza di 2-3 giorni dall’assunzione, mentre negli episodi causati dalle fave sono sufficienti alcune ore. Nelle forme gravi, l’emolisi è massiccia, il quadro anemico è grave e si osservano urine molto scure; l’ittero è accentuato e si presentano sovente dolori addominali. Poiché l’emolisi colpisce soprattutto le cellule più vecchie (che accumulano maggiormente l’emoglobina precipitata) di solito si osserva un’auto-limitazione successiva alla crisi.

Il deficit di glucosio-6-fosfato-deidrogenasi può essere accertato mediante la determinazione dell’enzima nei globuli rossi. L’esame è indispensabile per la diagnosi ed è utile anche per identificare i portatori del difetto che possiedono valori intermedi fra quelli dei soggetti normali e quelli dei soggetti carenti (in questi ultimi, il livello di glucosio-6-fosfato-deidrogenasi è di pochissime unità). Possibili portatori del gene anomalo sono le madri e le sorelle del bambino affetto da favismo.

Il difetto di glucosio-6-fosfato-deidrogenasi consente una vita perfettamente normale e non comporta in genere alcun disturbo, purché il soggetto colpito non ingerisca fave o determinati farmaci che possono provocare la crisi emolitica acuta. È perciò indispensabile che la condizione di carenza sia nota già dall’infanzia per prevenire questi rischi.

Il favismo in fase acuta è invece una condizione piuttosto pericolosa, in quanto l’anemizzazione può essere rapida (poche ore) e drammatica, mettendo in serio pericolo la sopravvivenza.

Chi è affetto da favismo deve conoscere la sua condizione, in modo da poter essere in grado di “proteggersi” ed evitare l’ingestione di fave (anche i piselli talvolta sono mal tollerati) e l’assunzione di farmaci proibiti. La carenza dovrà essere notificata anche alla direzione della scuola, se il bambino vi consuma i pasti, e a qualsiasi medico che non conosca il piccolo e debba prescrivergli una terapia. La mamma dovrà inoltre essere munita dell’elenco dei farmaci potenzialmente “tossici” e, come tali, da evitare. L’elenco potrà esserle fornito dall’ospedale o dal pediatra.

L’unica terapia del favismo in crisi emolitica è un’immediata trasfusione di sangue fresco. Spesso, ne occorrono diverse. Al più presto, è necessario il ricovero in ospedale ove sarà possibile eseguire gli indispensabili accertamenti per individuare la condizione di deficit enzimatico. In questa occasione, anche la madre, le sorelle e gli altri familiari saranno sottoposti agli opportuni esami ematologici.

Un deficit che difende dalla malaria

Se è vero che la carenza di glucosio-6-fosfato-deidrigenasi (G6PD) provoca una malattia, è altrettanto vero che protegge da un’altra temibile infezione, la malaria. La mancanza dell’enzima conferirebbe una protezione contro la malaria perché induce una resistenza al Plasmodium falciparum che attacca appunto gli eritrociti: quelli senza l’enzima G6PD non riescono a sostenerne la crescita per le sostanze ossidanti prodotte, come il perossido d’idrogeno, e così il parassita muore. La coltivazione di fave sarebbe dunque continuata nelle zone malariche, nonostante il favismo; tra l’altro, la stagione del raccolto e del consumo del legume si sovrappone a quella di massima riproduzione della zanzara Anofele.

Le mutazioni coinvolte nel deficit enzimatico risalirebbero all’epoca della comparsa dell’agricoltura, circa 10 mila anni fa, che è anche quella in cui si è affermata la malaria, e si sarebbero quindi selezionate per un vantaggio evolutivo. Sarebbero nate così la variante africana (grazie anche a cambiamenti climatici, nella fase d’esordio dell’agricoltura, che hanno favorito l’Anofele) e quella mediterranea, più recente, diffusasi nell’area forse su impulso delle migrazioni interne (nelle stesse epoche di grandi epidemie malariche).

Sintomi di una crisi emolitica:

Improvvisa insorgenza di febbre e di ittero della cute e delle mucose. Urine ipercolorate, giallo-arancione. Pallore, debolezza, compromissione delle condizioni generali. Respiro frequente, difficoltoso. Polso rapido, debole, poco apprezzabile.


Pubblicato da: Redazione AZS

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