Vertex Pharmaceuticals Incorporated annuncia la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale da parte dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) della rimborsabilità di exagamglogene autotemcel (exa-cel).
Sviluppata in collaborazione con CRISPR Therapeutics, exa-cel è la prima e unica terapia di editing genetico approvata in Europa per il trattamento di pazienti con beta-talassemia trasfusione-dipendente (TDT) e anemia falciforme severa (SCD).
In Italia, si stima che circa 5.000 persone di età pari o superiore a 12 anni convivano con la TDT – la popolazione di pazienti più ampia in Europa – e circa 2.300 con la SCD. L’approvazione della rimborsabilità di exa-cel rappresenta un importante passo avanti nell’accesso a una terapia innovativa che può trasformare la vita delle persone colpite da queste due emoglobinopatie.
Franco Locatelli, Ph.D., sperimentatore principale degli studi CLIMB-111 e CLIMB-121, Professore di Pediatria presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma e Direttore del Dipartimento di Ematologia e Oncologia Pediatrica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, ha dichiarato: “L’editing del genoma basato sulla tecnologia CRISPR/Cas9 rappresenta una svolta fondamentale per le persone affette da malattie genetiche del sangue, come l’anemia falciforme e la beta-talassemia dipendente da trasfusione. Gli studi clinici hanno evidenziato risultati molto positivi e oggi siamo lieti che questa innovazione venga a essere disponibile anche in Italia per i pazienti eleggibili al trattamento. Si tratta di una tappa particolarmente importante, che può migliorare in modo significativo la qualità di vita dei pazienti e offrire una risposta concreta a bisogni di cura fino a oggi insoddisfatti.”
“L’accesso ad exa-cel rappresenta un traguardo di grande rilievo per le persone in Italia che convivono con la beta-talassemia trasfusione-dipendente e l’anemia falciforme, patologie per le quali le possibilità terapeutiche sono rimaste a lungo limitate – ha dichiarato Federico Viganò, Country Manager per l’Italia e la Grecia di Vertex Pharmaceuticals. – Grazie alla proficua collaborazione con le autorità sanitarie italiane, è stato raggiunto un accordo che riconosce il valore di una terapia innovativa, somministrata una sola volta, in grado di generare un impatto profondo non solo per i pazienti, ma anche per le loro famiglie e per l’intero Sistema Paese. Con questo importante passo, l’Italia si conferma all’avanguardia nel garantire l’accesso pubblico a trattamenti che possono cambiare la vita.”
A seguito della revisione dell’Agenzia europea per i medicinali che ha confermato l’efficacia della terapia nell’eliminare o ridurre le trasfusioni e gli episodi di crisi vaso-occlusive nei pazienti eleggibili con TDT e SCD, rispettivamente, nel febbraio 2024, exa-cel aveva ottenuto dalla Commissione Europea l’autorizzazione all’immissione in commercio condizionata.
Informazioni sull’anemia falciforme (SCD)
L’anemia falciforme (SCD) è una malattia genetica debilitante, progressiva e che accorcia la vita. I pazienti con SCD riportano punteggi di qualità della vita legati alla salute ben al di sotto della popolazione generale e un significativo utilizzo di risorse sanitarie. La SCD colpisce i globuli rossi, che sono essenziali per trasportare l’ossigeno a tutti gli organi e i tessuti del corpo. La SCD provoca forti dolori, danni agli organi e una riduzione della durata della vita a causa dei globuli rossi deformati o “malati”. La caratteristica clinica della SCD sono le crisi vaso-occlusive (VOC), che sono causate dall’ostruzione dei vasi sanguigni da parte dei globuli rossi malati e provocano un dolore grave e debilitante che può verificarsi in qualsiasi parte del corpo e in qualsiasi momento. La SCD richiede un trattamento per tutta la vita e un notevole impiego di risorse sanitarie e, in ultima analisi, comporta una riduzione dell’aspettativa di vita, una diminuzione della qualità della vita e una riduzione dei guadagni e della produttività nell’arco della vita. In Europa, l’età media di morte dei pazienti con SCD è di circa 40 anni. Il trapianto di cellule staminali da un donatore compatibile è un’opzione potenzialmente curativa, ma è disponibile solo per una piccola parte delle persone con SCD a causa della mancanza di donatori disponibili.
Informazioni sulla beta talassemia trasfusione-dipendente (TDT)
La TDT è una malattia genetica grave e pericolosa per la vita. I pazienti con TDT riportano punteggi di qualità della vita correlati alla salute inferiori alla popolazione generale e un significativo utilizzo di risorse sanitarie. La TDT richiede frequenti trasfusioni di sangue e una terapia chelante del ferro per tutta la vita. A causa dell’anemia, i pazienti con TDT possono soffrire di affaticamento e mancanza di respiro, mentre i bambini possono avere problemi di crescita, ittero e problemi di alimentazione. Le complicazioni della TDT possono anche includere un ingrossamento della milza, del fegato e/o del cuore, ossa deformate e ritardo nella pubertà. La TDT richiede un trattamento per tutta la vita e un uso significativo delle risorse sanitarie e, in ultima analisi, comporta una riduzione dell’aspettativa di vita, una diminuzione della qualità della vita e una riduzione dei guadagni e della produttività nell’arco della vita. In Europa, l’età media di morte dei pazienti con TDT è di 50-55 anni. Il trapianto di cellule staminali da un donatore compatibile è un’opzione potenzialmente curativa, ma è disponibile solo per una piccola parte delle persone con TDT a causa della mancanza di donatori disponibili.
Informazioni su exa-cel (exagamglogene autotemcel)
Exa-cel è una terapia cellulare non virale, con modifica genetica ex vivo CRISPR/Cas9, per pazienti idonei con SCD o TDT, in cui le cellule staminali e progenitrici ematopoietiche del paziente stesso vengono modificate nella regione enhancer specifica per gli eritroidi del gene BCL11A attraverso una precisa rottura del doppio filamento del DNA. Questa modifica porta alla produzione di alti livelli di emoglobina fetale (HbF; emoglobina F) nei globuli rossi. L’HbF è la forma di emoglobina che trasporta ossigeno, naturalmente presente durante lo sviluppo fetale, che viene sostituita dalla forma adulta dell’emoglobina dopo la nascita.
È stato dimostrato che exa-cel riduce o elimina le VOC per i pazienti con SCD e la necessità di trasfusioni per i pazienti con TDT.
Exa-cel è approvato per determinate indicazioni in diverse aree geografiche per i pazienti idonei.
